umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Leveraging genome characteristics to improve gene discovery for putamen subcortical brain structure
Visa övriga samt affilieringar
2017 (Engelska)Ingår i: Scientific Reports, ISSN 2045-2322, E-ISSN 2045-2322, Vol. 7, artikel-id 15736Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Discovering genetic variants associated with human brain structures is an on-going effort. The ENIGMA consortium conducted genome-wide association studies (GWAS) with standard multi-study analytical methodology and identified several significant single nucleotide polymorphisms (SNPs). Here we employ a novel analytical approach that incorporates functional genome annotations (e.g., exon or 5′UTR), total linkage disequilibrium (LD) scores and heterozygosity to construct enrichment scores for improved identification of relevant SNPs. The method provides increased power to detect associated SNPs by estimating stratum-specific false discovery rate (FDR), where strata are classified according to enrichment scores. Applying this approach to the GWAS summary statistics of putamen volume in the ENIGMA cohort, a total of 15 independent significant SNPs were identified (conditional FDR < 0.05). In contrast, 4 SNPs were found based on standard GWAS analysis (P < 5 × 10−8). These 11 novel loci include GATAD2B, ASCC3, DSCAML1, and HELZ, which are previously implicated in various neural related phenotypes. The current findings demonstrate the boost in power with the annotation-informed FDR method, and provide insight into the genetic architecture of the putamen.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Nature Publishing Group, 2017. Vol. 7, artikel-id 15736
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-142456DOI: 10.1038/s41598-017-15705-xISI: 000415282900051PubMedID: 29147026OAI: oai:DiVA.org:umu-142456DiVA, id: diva2:1162503
Tillgänglig från: 2017-12-04 Skapad: 2017-12-04 Senast uppdaterad: 2018-06-09Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(3407 kB)68 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 3407 kBChecksumma SHA-512
e43fd81b4f7268354d140af8a8c923419479a3594677cac1fc853c8908ec76c1b3275ece09611e9632346b58ff599a64a4a7b8cb55a5fa5a5292ecc0f4e4af51
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Kauppi, Karolina

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Kauppi, Karolina
Av organisationen
Institutionen för strålningsvetenskaper
I samma tidskrift
Scientific Reports
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 68 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 168 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf