umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Frequency of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion and SOD1 mutations in Portuguese patients with amyotrophic lateral sclerosis
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Klinisk neurovetenskap.ORCID-id: 0000-0003-2111-4579
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap. Instituto de Medicina Molecular and Institute of Physiology, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, Avenida Professor Egas Moniz, Lisbon, Portugal.
Visa övriga samt affilieringar
2018 (Engelska)Ingår i: Neurobiology of Aging, ISSN 0197-4580, E-ISSN 1558-1497, Vol. 70, artikel-id 325.e7Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Mutation frequency of the 2 main amyotrophic lateral sclerosis (ALS) erelated genes, C9orf72 and SOD1, varies considerably across the world. We analyzed those genes in a large population of Portuguese ALS patients (n = 371) and recorded demographic and clinical features. Familial ALS (FALS) was disclosed in 11.6% of patients. Mutations in either SOD1 or C9orf72 were found in 9.2% of patients and accounted for 40% of FALS and 5.2% of sporadic ALS. SOD1 mutations were rare (0.83%), but a novel and probably disease-causing mutation was identified: p. Ala152Pro (c. 457G>C). The C9orf72 hexanucleotide repeat expansion was the commonest abnormality, accounting for 4.6% of sporadic ALS and 37.5% of FALS; in these patients, Frontotemporal Dementia was prevalent. This first report on the frequency of C9orf72 hexanucleotide repeat expansion and SOD1 mutations in Portuguese ALS patients reiterate that the genetic architecture of ALS varies among different geographic regions. The mutations incidence in ALS patients (w10%) and associated phenotypes suggest that genetic tests should be offered to more patients, and other genes should be investigated in our population. 

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Elsevier, 2018. Vol. 70, artikel-id 325.e7
Nyckelord [en]
Amyotrophic lateral sclerosis, C9orf72 hexanucleotide repeat expansion, SOD1, Mutation, Phenotype, Frontotemporal dementia
Nationell ämneskategori
Neurologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-151518DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.05.009ISI: 000442879100034PubMedID: 29861044OAI: oai:DiVA.org:umu-151518DiVA, id: diva2:1247742
Forskningsfinansiär
VetenskapsrådetTillgänglig från: 2018-09-13 Skapad: 2018-09-13 Senast uppdaterad: 2019-05-07Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Andersen, Peter M.

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Gromicho, MartaAndersen, Peter M.
Av organisationen
Klinisk neurovetenskapInstitutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap
I samma tidskrift
Neurobiology of Aging
Neurologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 62 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf