umu.sePublikasjoner
Endre søk
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease
Vise andre og tillknytning
2016 (engelsk)Inngår i: PLoS Genetics, ISSN 1553-7390, E-ISSN 1553-7404, Vol. 12, nr 10, artikkel-id e1006327Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert) Published
Abstract [en]

We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.

sted, utgiver, år, opplag, sider
2016. Vol. 12, nr 10, artikkel-id e1006327
HSV kategori
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-128473DOI: 10.1371/journal.pgen.1006327ISI: 000386683300009PubMedID: 27764101OAI: oai:DiVA.org:umu-128473DiVA, id: diva2:1056677
Tilgjengelig fra: 2016-12-15 Laget: 2016-12-05 Sist oppdatert: 2018-08-31bibliografisk kontrollert

Open Access i DiVA

fulltext(3437 kB)70 nedlastinger
Filinformasjon
Fil FULLTEXT01.pdfFilstørrelse 3437 kBChecksum SHA-512
762ea8a471c5b3090fee4a1fe66a0909cf15962499998075c1dce366e711d5e3f3e522304d0af4e084603756c1e130e0122e1936280ceda50a4349f6e9531e3f
Type fulltextMimetype application/pdf

Andre lenker

Forlagets fulltekstPubMed

Personposter BETA

Franks, Paul W.Hallmans, GöranRolandsson, Olov

Søk i DiVA

Av forfatter/redaktør
Franks, Paul W.Hallmans, GöranRolandsson, Olov
Av organisasjonen
I samme tidsskrift
PLoS Genetics

Søk utenfor DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 70 nedlastinger
Antall nedlastinger er summen av alle nedlastinger av alle fulltekster. Det kan for eksempel være tidligere versjoner som er ikke lenger tilgjengelige

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetric

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 161 treff
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf