umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Rare Functional Variant in TM2D3 is Associated with Late-Onset Alzheimer's Disease
Visa övriga samt affilieringar
2016 (Engelska)Ingår i: PLoS Genetics, ISSN 1553-7390, E-ISSN 1553-7404, Vol. 12, nr 10, artikel-id e1006327Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

We performed an exome-wide association analysis in 1393 late-onset Alzheimer's disease (LOAD) cases and 8141 controls from the CHARGE consortium. We found that a rare variant (P155L) in TM2D3 was enriched in Icelanders (similar to 0.5% versus < 0.05% in other European populations). In 433 LOAD cases and 3903 controls from the Icelandic AGES substudy, P155L was associated with increased risk and earlier onset of LOAD [odds ratio (95% CI) = 7.5 (3.5-15.9), p = 6.6x10(-9)]. Mutation in the Drosophila TM2D3 homolog, almondex, causes a phenotype similar to loss of Notch/Presenilin signaling. Human TM2D3 is capable of rescuing these phenotypes, but this activity is abolished by P155L, establishing it as a functionally damaging allele. Our results establish a rare TM2D3 variant in association with LOAD susceptibility, and together with prior work suggests possible links to the beta-amyloid cascade.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2016. Vol. 12, nr 10, artikel-id e1006327
Nationell ämneskategori
Neurovetenskaper
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-128473DOI: 10.1371/journal.pgen.1006327ISI: 000386683300009PubMedID: 27764101OAI: oai:DiVA.org:umu-128473DiVA, id: diva2:1056677
Tillgänglig från: 2016-12-15 Skapad: 2016-12-05 Senast uppdaterad: 2018-08-31Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(3437 kB)69 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 3437 kBChecksumma SHA-512
762ea8a471c5b3090fee4a1fe66a0909cf15962499998075c1dce366e711d5e3f3e522304d0af4e084603756c1e130e0122e1936280ceda50a4349f6e9531e3f
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Franks, Paul W.Hallmans, GöranRolandsson, Olov

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Franks, Paul W.Hallmans, GöranRolandsson, Olov
Av organisationen
Enheten för biobanksforskningAllmänmedicin
I samma tidskrift
PLoS Genetics
Neurovetenskaper

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 69 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 160 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf