umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Common genetic variation in the autoimmune regulator (AIRE) locus is associated with autoimmune Addison's disease in Sweden
Visa övriga samt affilieringar
2018 (Engelska)Ingår i: Scientific Reports, ISSN 2045-2322, E-ISSN 2045-2322, Vol. 8, artikel-id 8395Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Autoimmune Addison's disease (AAD) is the predominating cause of primary adrenal failure. Despite its high heritability, the rarity of disease has long made candidate-gene studies the only feasible methodology for genetic studies. Here we conducted a comprehensive reinvestigation of suggested AAD risk loci and more than 1800 candidate genes with associated regulatory elements in 479 patients with AAD and 2394 controls. Our analysis enabled us to replicate many risk variants, but several other previously suggested risk variants failed confirmation. By exploring the full set of 1800 candidate genes, we further identified common variation in the autoimmune regulator (AIRE) as a novel risk locus associated to sporadic AAD in our study. Our findings not only confirm that multiple loci are associated with disease risk, but also show to what extent the multiple risk loci jointly associate to AAD. In total, risk loci discovered to date only explain about 7% of variance in liability to AAD in our study population.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2018. Vol. 8, artikel-id 8395
Nationell ämneskategori
Endokrinologi och diabetes Reumatologi och inflammation
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-149017DOI: 10.1038/s41598-018-26842-2ISI: 000433538800022PubMedID: 29849176Scopus ID: 2-s2.0-85047930642OAI: oai:DiVA.org:umu-149017DiVA, id: diva2:1219138
Tillgänglig från: 2018-06-15 Skapad: 2018-06-15 Senast uppdaterad: 2019-05-16Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(3342 kB)54 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 3342 kBChecksumma SHA-512
290a35cfd86fb95ac8f991d19c1bae52b7a5aa658ca1186bff978a181a7fd08ccbb80569bd5236f7080fc9952a9a27668edf4c75654a5aea5e548e5eddff495a
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Personposter BETA

Rantapää-Dahlqvist, SolbrittDahlqvist, Per

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Rantapää-Dahlqvist, SolbrittDahlqvist, Per
Av organisationen
Avdelningen för medicin
I samma tidskrift
Scientific Reports
Endokrinologi och diabetesReumatologi och inflammation

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 54 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 214 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf