umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Fine-mapping and functional studies highlight potential causal variants for rheumatoid arthritis and type 1 diabetes
Visa övriga samt affilieringar
2018 (Engelska)Ingår i: Nature Genetics, ISSN 1061-4036, E-ISSN 1546-1718, Vol. 50, nr 10, s. 1366-+Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

To define potentially causal variants for autoimmune disease, we fine-mapped(1,2) 76 rheumatoid arthritis (11,475 cases,15,870 controls)(3) and type 1 diabetes loci (9,334 cases, 11,111 controls)(4). After sequencing 799 1-kilobase regulatory (H3K4me3) regions within these loci in 568 individuals, we observed accurate imputation for 89% of common variants. We defined credible sets of <= 5 causal variants at 5 rheumatoid arthritis and 10 type 1 diabetes loci. We identified potentially causal missense variants at DNASE1L3, PTPN22, SH2B3, and TYK2, and noncoding variants at MEG3, CD28-CTLA4, and IL2RA. We also identified potential candidate causal variants at SIRPG and TNFAIP3. Using functional assays, we confirmed allele-specific protein binding and differential enhancer activity for three variants: the CD28-CTLA4 rs117701653 SNP, MEG3 rs34552516 indel, and TNFAIP3 rs35926684 indel.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Nature Publishing Group, 2018. Vol. 50, nr 10, s. 1366-+
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-152883DOI: 10.1038/s41588-018-0216-7ISI: 000446047000008PubMedID: 30224649OAI: oai:DiVA.org:umu-152883DiVA, id: diva2:1259855
Forskningsfinansiär
NIH (National Institute of Health), P30 AR070253NIH (National Institute of Health), R01 AR065538Tillgänglig från: 2018-10-31 Skapad: 2018-10-31 Senast uppdaterad: 2018-10-31Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Rantapää-Dahlqvist, Solbritt

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Martin, JavierRantapää-Dahlqvist, SolbrittQuinlan, Aaron
Av organisationen
Reumatologi
I samma tidskrift
Nature Genetics
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 50 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf