umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Amyloid fibril composition within hereditary Val30Met (p. Val50Met) transthyretin amyloidosis families
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin.ORCID-id: 0000-0002-1175-2369
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin.ORCID-id: 0000-0002-1536-1277
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: PLoS ONE, ISSN 1932-6203, E-ISSN 1932-6203, Vol. 14, nr 2, artikel-id e0211983Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Background: The amyloid fibril in hereditary transthyretin (TTR) Val30Met (pVal50Met) amyloid (ATTR Val30Met) amyloidosis is composed of either a mixture of full-length and TTR fragments (Type A) or of only full-length TTR (Type B). The type of amyloid fibril exerts an impact on the phenotype of the disease, and on the outcome of diagnostic procedures and therapy. The aim of the present study was to investigate if the type of amyloid fibril remains the same within ATTR Val30Met amyloidosis families. Methods: Fifteen families were identified in whom at least two first-degree relatives had their amyloid fibril composition determined. The type of ATTR was determined by Western blot in all but two patients. For these two patients a positive 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy indicated ATTR Type A. Results: In 14 of the 15 families, the same amyloid fibril composition was noted irrespective of differences in age at onset. In the one family, different ATTR fibril types was found in two brothers with similar ages at onset. Conclusions: Family predisposition appears to have an impact on amyloid fibril composition in members of the family irrespective of their age at onset of disease, but if genetically determined, the gene/genes are likely to be situated at another location than the TTR gene in the genome.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Public Library Science , 2019. Vol. 14, nr 2, artikel-id e0211983
Nationell ämneskategori
Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-157583DOI: 10.1371/journal.pone.0211983ISI: 000459806400043PubMedID: 30811423OAI: oai:DiVA.org:umu-157583DiVA, id: diva2:1301191
Tillgänglig från: 2019-04-01 Skapad: 2019-04-01 Senast uppdaterad: 2019-04-01Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(680 kB)61 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 680 kBChecksumma SHA-512
47c3d6460c94407b18ab79ecd1a64ea868257895d14bf4882546bc13439f1e2f680b66c74a774d5fc545d0a59577aae7ce03f3f6993bec9fd8101644b83c2699
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Suhr, Ole BerntWixner, JonasAnan, IntissarLundgren, Hans-ErikWijayatunga, Priyantha

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Suhr, Ole BerntWixner, JonasAnan, IntissarLundgren, Hans-ErikWijayatunga, Priyantha
Av organisationen
Institutionen för folkhälsa och klinisk medicinStatistik
I samma tidskrift
PLoS ONE
Medicinsk bioteknologi (med inriktning mot cellbiologi (inklusive stamcellsbiologi), molekylärbiologi, mikrobiologi, biokemi eller biofarmaci)

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 61 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 229 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf