umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
The Genetic Architecture of Gliomagenesis-Genetic Risk Variants Linked to Specific Molecular Subtypes
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för strålningsvetenskaper, Onkologi.ORCID-id: 0000-0002-6169-5155
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för strålningsvetenskaper, Onkologi.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för strålningsvetenskaper, Onkologi.ORCID-id: 0000-0001-8851-2905
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Patologi.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Cancers, ISSN 2072-6694, Vol. 11, nr 12, artikel-id 2001Artikel, forskningsöversikt (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Genome-wide association studies have identified 25 germline genetic loci that increase the risk of glioma. The somatic tumor molecular alterations, including IDH-mutation status and 1p/19q co-deletion, have been included into the WHO 2016 classification system for glioma. To investigate how the germline genetic risk variants correlate with the somatic molecular subtypes put forward by WHO, we performed a meta-analysis that combined findings from 330 Swedish cases and 876 controls with two other recent studies. In total, 5,103 cases and 10,915 controls were included. Three categories of associations were found. First, variants in TERT and TP53 were associated with increased risk of all glioma subtypes. Second, variants in CDKN2B-AS1, EGFR, and RTEL1 were associated with IDH-wildtype glioma. Third, variants in CCDC26 (the 8q24 locus), C2orf80 (close to IDH), LRIG1, PHLDB1, ETFA, MAML2 and ZBTB16 were associated with IDH-mutant glioma. We therefore propose three etiopathological pathways in gliomagenesis based on germline variants for future guidance of diagnosis and potential functional targets for therapies. Future prospective clinical trials of patients with suspicion of glioma diagnoses, using the genetic variants as biomarkers, are necessary to disentangle how strongly they can predict glioma diagnosis.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
MDPI, 2019. Vol. 11, nr 12, artikel-id 2001
Nyckelord [en]
glioma, IDH mutant, 1p/19q co-deletion, gliomagenesis, genotype phenotype, etiopathogenesis
Nationell ämneskategori
Cancer och onkologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-167615DOI: 10.3390/cancers11122001ISI: 000507382100178PubMedID: 31842352Scopus ID: 2-s2.0-85076550363OAI: oai:DiVA.org:umu-167615DiVA, id: diva2:1392195
Tillgänglig från: 2020-02-06 Skapad: 2020-02-06 Senast uppdaterad: 2020-04-08Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1153 kB)30 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1153 kBChecksumma SHA-512
8cb657c8d3ffd8849272eef142f2eb4ce33cf6dd85877659e0baa2567d28b5997907c2a4c874c1094b96305ee22f7abd36c95dc0216e6bd36023da75c66abc82
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Personposter BETA

Wu, Wendy Yi-YingJohansson, GunnarWibom, CarlBrännström, ThomasHenriksson, RogerGolovleva, IrinaAndersson, UlrikaDahlin, Anna M.Melin, Beatrice S.

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Wu, Wendy Yi-YingJohansson, GunnarWibom, CarlBrännström, ThomasMalmström, AnnikaHenriksson, RogerGolovleva, IrinaAndersson, UlrikaDahlin, Anna M.Melin, Beatrice S.
Av organisationen
OnkologiPatologiMedicinsk och klinisk genetik
I samma tidskrift
Cancers
Cancer och onkologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 30 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 64 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf