umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Dose response of the 16p11.2 distal copy number variant on intracranial volume and basal ganglia
Visa övriga samt affilieringar
2020 (Engelska)Ingår i: Molecular Psychiatry, ISSN 1359-4184, E-ISSN 1476-5578, Vol. 25, nr 3, s. 584-602Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Carriers of large recurrent copy number variants (CNVs) have a higher risk of developing neurodevelopmental disorders. The 16p11.2 distal CNV predisposes carriers to e.g., autism spectrum disorder and schizophrenia. We compared subcortical brain volumes of 12 16p11.2 distal deletion and 12 duplication carriers to 6882 non-carriers from the large-scale brain Magnetic Resonance Imaging collaboration, ENIGMA-CNV. After stringent CNV calling procedures, and standardized FreeSurfer image analysis, we found negative dose-response associations with copy number on intracranial volume and on regional caudate, pallidum and putamen volumes (β = −0.71 to −1.37; P < 0.0005). In an independent sample, consistent results were obtained, with significant effects in the pallidum (β = −0.95, P = 0.0042). The two data sets combined showed significant negative dose-response for the accumbens, caudate, pallidum, putamen and ICV (P = 0.0032, 8.9 × 10−6, 1.7 × 10−9, 3.5 × 10−12 and 1.0 × 10−4, respectively). Full scale IQ was lower in both deletion and duplication carriers compared to non-carriers. This is the first brain MRI study of the impact of the 16p11.2 distal CNV, and we demonstrate a specific effect on subcortical brain structures, suggesting a neuropathological pattern underlying the neurodevelopmental syndromes.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Nature Publishing Group, 2020. Vol. 25, nr 3, s. 584-602
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-169456DOI: 10.1038/s41380-018-0118-1ISI: 000516569700011PubMedID: 30283035OAI: oai:DiVA.org:umu-169456DiVA, id: diva2:1421569
Anmärkning

Correction: Sønderby, I.E., Gústafsson, Ó., Doan, N.T. et al. Correction: Dose response of the 16p11.2 distal copy number variant on intracranial volume and basal ganglia. Mol Psychiatry 25, 692–695 (2020). https://doi.org/10.1038/s41380-019-0358-8

Tillgänglig från: 2020-04-03 Skapad: 2020-04-03 Senast uppdaterad: 2020-04-03Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1442 kB)11 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT02.pdfFilstorlek 1442 kBChecksumma SHA-512
ccf433180ce8d581c23ca6074513cf923f4d5d050ce312d3b7d0776bf9330e4b22149bc14861319b7ea370a9168c7d73501b4c04530696cdba848bd9607b862b
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Andersson, MicaelNyberg, LarsPudas, Sara

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Andersson, MicaelCaspers, SvenjaDalvie, Shareefade Geus, Eco J. C.Ikeda, MasashiJohansson, StefanKaufmann, TobiasLeu, CostinLiu, JingyuMcRae, AllanNyberg, LarsPrieto, CarlosPudas, SaraReinbold, Celine S.Rucker, JamesSachdev, PerminderSchmaal, LianneStein, Dan J.Westlye, Lars T.Djurovic, Srdjan
Av organisationen
Umeå centrum för funktionell hjärnavbildning (UFBI)Institutionen för integrativ medicinsk biologi (IMB)
I samma tidskrift
Molecular Psychiatry
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 11 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 33 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf