umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
EDAR mutation in autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedish families
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Medicinsk och klinisk genetik.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för odontologi, Pedodonti.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Medicinsk och klinisk genetik.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Dermatologi och venereologi.ORCID-id: 0000-0002-3858-8474
2006 (Engelska)Ingår i: BMC Medical Genetics, ISSN 1471-2350, E-ISSN 1471-2350, Vol. 7, s. 80-Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

BACKGROUND: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder characterized by defective development of teeth, hair, nails and eccrine sweat glands. Both autosomal dominant and autosomal recessive forms of HED have previously been linked to mutations in the ectodysplasin 1 anhidrotic receptor (EDAR) protein that plays an important role during embryogenesis.

METHODS: The coding DNA sequence of the EDAR gene was analyzed in two large Swedish three-generational families with autosomal dominant HED.

RESULTS: A non-sense C to T mutation in exon 12 was identified in both families. This disease-specific mutation changes an arginine amino acid in position 358 of the EDAR protein into a stop codon (p.Arg358X), thereby truncating the protein. In addition to the causative mutation two polymorphisms, not associated with the HED disorder, were also found in the EDAR gene.

CONCLUSION: The finding of the p.Arg358X mutation in the Swedish families is the first corroboration of a previously described observation in an American family. Thus, our study strengthens the role of this particular mutation in the aetiology of autosomal dominant HED and confirms the importance of EDAR for the development of HED.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
BioMed Central, 2006. Vol. 7, s. 80-
Nyckelord [en]
gene; homolog; protein; tabby; ectodysplasin; domain; mouse
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-21235DOI: 10.1186/1471-2350-7-80PubMedID: 17125505OAI: oai:DiVA.org:umu-21235DiVA, id: diva2:211099
Tillgänglig från: 2009-04-08 Skapad: 2009-04-08 Senast uppdaterad: 2018-06-09Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1144 kB)265 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1144 kBChecksumma SHA-512
0d0cb5575fc708e1337a081d864614070f93ff3547b4894c979a460eab061122dfa69b0fd6a169aa2779c98fa1e3325c120c66ba16bf35c60f1954573f456bd1
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Lind, Lisbet KStecksén-Blicks, ChristinaLejon, KristinaSchmitt-Egenolf, Marcus

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Lind, Lisbet KStecksén-Blicks, ChristinaLejon, KristinaSchmitt-Egenolf, Marcus
Av organisationen
Medicinsk och klinisk genetikPedodontiDermatologi och venereologi
I samma tidskrift
BMC Medical Genetics
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 265 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 234 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf