umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Rare variants of large effect in BRCA2 and CHEK2 affect risk of lung cancer
Visa övriga samt affilieringar
2014 (Engelska)Ingår i: Nature Genetics, ISSN 1061-4036, E-ISSN 1546-1718, Vol. 46, nr 7, s. 736-741Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

We conducted imputation to the 1000 Genomes Project of four genome-wide association studies of lung cancer in populations of European ancestry (11,348 cases and 15,861 controls) and genotyped an additional 10,246 cases and 38,295 controls for follow-up. We identified large-effect genome-wide associations for squamous lung cancer with the rare variants BRCA2 p.Lys3326X (rs11571833, odds ratio (OR) = 2.47, P = 4.74 x 10(-20)) and CHEK2 p.Ile157Thr (rs17879961, OR = 0.38, P = 1.27 x 10(-13)). We also showed an association between common variation at 3q28 (TP63, rs13314271, OR = 1.13, P = 7.22 x 10(-10)) and lung adenocarcinoma that had been previously reported only in Asians. These findings provide further evidence for inherited genetic susceptibility to lung cancer and its biological basis. Additionally, our analysis demonstrates that imputation can identify rare disease-causing variants with substantive effects on cancer risk from preexisting genome-wide association study data.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2014. Vol. 46, nr 7, s. 736-741
Nationell ämneskategori
Cancer och onkologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-91271DOI: 10.1038/ng.3002ISI: 000338093800016OAI: oai:DiVA.org:umu-91271DiVA, id: diva2:735479
Tillgänglig från: 2014-07-28 Skapad: 2014-07-28 Senast uppdaterad: 2018-06-07Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltext

Personposter BETA

Johansson, Mikael

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Johansson, Mikael
Av organisationen
Onkologi
I samma tidskrift
Nature Genetics
Cancer och onkologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 208 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf