umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Further Confirmation of Germline Glioma Risk Variant rs78378222 in TP53 and Its Implication in Tumor Tissues via Integrative Analysis of TCGA Data
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för strålningsvetenskaper, Onkologi.
Visa övriga samt affilieringar
2015 (Engelska)Ingår i: Human Mutation, ISSN 1059-7794, E-ISSN 1098-1004, Vol. 36, nr 7, s. 684-688Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

We confirmed strong association of rs78378222:A>C (per allele odds ratio [OR] = 3.14; P = 6.48 x 10(-11)), a germline rare single-nucleotide polymorphism (SNP) in TP53, via imputation of a genome-wide association study of glioma (1,856 cases and 4,955 controls). We subsequently performed integrative analyses on the Cancer Genome Atlas (TCGA) data for GBM (glioblastoma multiforme) and LUAD (lung adenocarcinoma). Based on SNP data, we imputed genotypes for rs78378222 and selected individuals carrying rare risk allele (C). Using RNA sequencing data, we observed aberrant transcripts with approximate to 3 kb longer than normal for those individuals. Using exome sequencing data, we further showed that loss of haplotype carrying common protective allele (A) occurred somatically in GBM but not in LUAD. Our bioinformatic analysis suggests rare risk allele (C) disrupts mRNA termination, and an allelic loss of a genomic region harboring common protective allele (A) occurs during tumor initiation or progression for glioma.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2015. Vol. 36, nr 7, s. 684-688
Nyckelord [en]
glioma, TP53, rare SNP, TCGA
Nationell ämneskategori
Cancer och onkologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-106312DOI: 10.1002/humu.22799ISI: 000356495700005PubMedID: 25907361OAI: oai:DiVA.org:umu-106312DiVA, id: diva2:842289
Tillgänglig från: 2015-07-17 Skapad: 2015-07-10 Senast uppdaterad: 2018-08-31Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Melin, Beatrice S.Andersson, UlrikaHallmans, GöranHenriksson, Roger

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Melin, Beatrice S.Andersson, UlrikaHallmans, GöranHenriksson, Roger
Av organisationen
OnkologiEnheten för biobanksforskningNäringsforskning
I samma tidskrift
Human Mutation
Cancer och onkologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 178 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf