umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Hair shaft structures in EDAR induced ectodermal dysplasia
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för odontologi.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för odontologi.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Dermatologi och venereologi.ORCID-id: 0000-0002-3858-8474
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Dermatologi och venereologi.
2015 (Engelska)Ingår i: BMC Medical Genetics, ISSN 1471-2350, E-ISSN 1471-2350, Vol. 16, artikel-id 79Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Background: Mutations in the EDAR-gene cause hypohidrotic ectodermal dysplasia with defects in ectodermal appendage development including teeth, skin, exocrine glands and hair. Hair defects are sparsely described in genetically defined samples. The aim of this study was to investigate hair structures in three families with a heterozygous c.1072C > T mutation in the EDAR gene using scanning electron microscopy.

Methods: Three Swedish families, where some members had a known c.1072C > T mutation in the EDAR gene with an autosomal dominant inheritance (AD) were included (n = 37) of which 17 carried the mutation and 20 did not. Thirty-two age and gender matched not related individuals served as a reference group. Confirmation of the c.1072C > T mutation in the EDAR gene was performed by genomic sequencing. Hairs were subjected to blinded scanning electron microscopy examination and hair defects were categorized and scored.

Results: The minimum and maximum diameters of hairs were lower in the mutation group compared to the reference group. Subjects in the mutation group had to greater extent deep deformations in hair shafts compared to the non-mutation group and the reference group (p < 0.001).

Conclusions: Individuals with a c.1072C > T mutation in the EDAR-gene displayed more hair shaft deformations confirming the role of EDAR for human hair follicle development and postnatal hair follicle cycling.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
BioMed Central, 2015. Vol. 16, artikel-id 79
Nationell ämneskategori
Dermatologi och venereologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-108106DOI: 10.1186/s12881-015-0227-5ISI: 000360675300001PubMedID: 26336973OAI: oai:DiVA.org:umu-108106DiVA, id: diva2:851182
Tillgänglig från: 2015-09-03 Skapad: 2015-09-03 Senast uppdaterad: 2018-06-07Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1582 kB)181 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1582 kBChecksumma SHA-512
1e5bf9d029d7920c1f45de3566b261b4307c66f8c07fa0765e0193681dcdcf0496fc4183e0dea6c4f8ad4ce88d3009d29db06182e54e0aa965d3fcd35cb6cd4f
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMed

Personposter BETA

Stecksén-Blicks, ChristinaFalk Kieri, CatharinaSchmitt-Egenolf, MarcusHägg, David

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Stecksén-Blicks, ChristinaFalk Kieri, CatharinaSchmitt-Egenolf, MarcusHägg, David
Av organisationen
Institutionen för odontologiDermatologi och venereologi
I samma tidskrift
BMC Medical Genetics
Dermatologi och venereologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 181 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 235 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf