umu.sePublications
Change search
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Behandling av familjär amyloidos med polyneuropati
Umeå University, Faculty of Medicine, Department of Pharmacology and Clinical Neuroscience, Pharmacology.
2016 (Swedish)Independent thesis Basic level (degree of Bachelor), 10 credits / 15 HE creditsStudent thesis
Abstract [sv]

Inledning

Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) är en genetisk sjukdom som påverkar deperifera nerverna i kroppen. FAP utbryter pga. en mutation i TTR-genen som kodar förtransthyretin (TTR). Den vanligaste TTR-mutationen heter Val30Met. TTR har entetrametrisk struktur, men när TTR-genen är muterad kommer denna tetramer att brytas upp. Till följd av att tetrameren faller sönder, bildas en onormal substans som heter amyloid. Amyloid lagras i kroppens perifera nerver och orsakar skada. Idag finns två etableradebehandlingar: Levertransplantation och behandling med substansen tafamidis. Idag forskasdet på en ny behandling med substansen diflunisal. Diflunisal är ett NSAID och finns inte på marknaden i Sverige.

Syfte

Syftet med denna litteratur studie är att undersöka hur familjär amyloidos medpolyneuropati behandlas idag. Frågeställningarna är följande: Hur effektiv är levertransplantation vid familjär amyloidos med polyneuropati? Hur effektiv är tafamidis vid familjär amyloidos med polyneuropati? Har behandling med diflunisal någon effekt motFAP? Vilken verkningsmekanism har diflunisal mot FAP?

Metod

En litteraturstudie gjordes för att få svar på frågeställningarna. Åtta originalartiklar hittades i databasen PubMed. Filter “Clinical trial” , “human” och “5 years” användes för att begränsa antalet träffar. Sökningar gjordes också i web of science där en originalartikel hittades. Tre hemsidor hittades med hjälp av sökord på Google.se, som användes till inledningen.

Resultat

Kaplan-Meiers analys användes i tre av studierna för att mäta överlevnadsgraden hos patienter med FAP som genomgått en levertransplantation (LTx). Kontrollgrupper togs medför att jämföra med LTx grupperna. En betydligt högre överlevnadsgrad kunde ses i en LTxgrupp jämfört med en kontrollgrupp. Patienter som genomgått en levertransplantation i sendebut (≥50år) har en lägre överlevnadsgrad än patienter som fått sjukdomen tidigt. Studierna som mätt tafamidis effekt vid FAP visade på en minskad neurologisk försämring, bevarande av funktionen hos små- och stora fibrer samt bevarad quality of life (QOL). Behandling med tafamidis hos patienter som har en sen debut av sjukdomen och en mer avancerad sjukdomsbild gav ej någon effekt. Patienter som fick diflunisal jämfört med placebo i 2 år, visade en minskad progression av neurologisk försämring. De hade även en bevarad livskvalitet. Diflunisal binder till T4 på TTR tetramern. Uppbundit TTR stabiliserasoch kommer inte att brytas upp och starta amyloidgenesen.

Diskussion/slutsats

Levertransplantation är en bra behandlingsmetod då stora skillnader kan ses mellan LTxgrupper och kontrollgrupper. Tafamidis ger bättre effekt vid FAP än diflunisal och tafamidishar färre biverkningar. Både tafamidis och diflunisal kan stabilisera TTR tetramerer, men iolika grad. Tafamidis kunde stabilisera en högre grad (%) tetramerer. Slutsatsen avresultaten från de beskrivna studierna i detta arbete blir att det är tveksamt att ta in diflunisalsom behandling mot FAP eftersom andra behandlingsmetoder är bättre.

Place, publisher, year, edition, pages
2016. , 29 p.
National Category
Pharmaceutical Sciences
Identifiers
URN: urn:nbn:se:umu:diva-119817OAI: oai:DiVA.org:umu-119817DiVA: diva2:924369
Educational program
Study Programme in Pharmacy/Pharmaceutical Science
Supervisors
Examiners
Available from: 2016-04-28 Created: 2016-04-28 Last updated: 2016-04-28Bibliographically approved

Open Access in DiVA

fulltext(940 kB)84 downloads
File information
File name FULLTEXT01.pdfFile size 940 kBChecksum SHA-512
85f51e0b461cc15db1ef6916551fa3f65de38fc4a3780fbda56ed56cce0b016f4611fecd647ac8be4eaa07412fabdd05b910c1956adeca358859b4dbea1a564d
Type fulltextMimetype application/pdf

By organisation
Pharmacology
Pharmaceutical Sciences

Search outside of DiVA

GoogleGoogle Scholar
Total: 84 downloads
The number of downloads is the sum of all downloads of full texts. It may include eg previous versions that are now no longer available

urn-nbn

Altmetric score

urn-nbn
Total: 275 hits
CiteExportLink to record
Permanent link

Direct link
Cite
Citation style
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Other style
More styles
Language
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Other locale
More languages
Output format
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf