Umeå University's logo

umu.sePublikasjoner
Endre søk
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Fetal heart rate reflects mutation burden and clinical outcome in twin probands with KCNQ1 mutations
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för klinisk vetenskap, Pediatrik.ORCID-id: 0000-0002-9323-3166
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för klinisk vetenskap, Pediatrik.ORCID-id: 0000-0001-9655-7783
2018 (engelsk)Inngår i: HeartRhythm case reports, ISSN 2214-0271, Vol. 4, nr 6, s. 237-240Artikkel i tidsskrift (Fagfellevurdert) Published
Abstract [en]

We present the case of a twin pregnancy of heterozygous andhomozygous long QT syndrome (LQTS) type 1 (LQT1)genotype, referred because of in utero bradycardia in thehomozygous twin at 19 weeks of gestation, with follow-upuntil.12 months of age. Fetal heart rate may predict bothgenotype and disease severity, as previously shown in2 LQTS founder populations.1This unique case report is acomparison of fetal heart rate and clinical outcome in twinprobands of heterozygous and homozygous genotype, in afamily without prior diagnosis of LQTS. In this setting, wediscuss the early management of LQTS and Jervell andLange-Nielsen syndrome (JLNS) detected in utero.

sted, utgiver, år, opplag, sider
2018. Vol. 4, nr 6, s. 237-240
Emneord [en]
Early detection, Fetal heart rate, In utero bradycardia, Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Long QT syndrome, Presymptomatic risk stratification
HSV kategori
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-158921DOI: 10.1016/j.hrcr.2018.02.008PubMedID: 29922582Scopus ID: 2-s2.0-85046129302OAI: oai:DiVA.org:umu-158921DiVA, id: diva2:1315876
Tilgjengelig fra: 2019-05-15 Laget: 2019-05-15 Sist oppdatert: 2023-03-23bibliografisk kontrollert

Open Access i DiVA

fulltext(603 kB)188 nedlastinger
Filinformasjon
Fil FULLTEXT01.pdfFilstørrelse 603 kBChecksum SHA-512
ad773f3a152309108a5898ae0ff39c6ee2cb62a1ded057e921ae859366e03492615c551594c806b4ea42b08ea10ffa00194f0de94c61a2b690c093d7eff59053
Type fulltextMimetype application/pdf

Andre lenker

Forlagets fulltekstPubMedScopus

Person

Winbo, AnnikaRydberg, Annika

Søk i DiVA

Av forfatter/redaktør
Winbo, AnnikaRydberg, Annika
Av organisasjonen

Søk utenfor DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 188 nedlastinger
Antall nedlastinger er summen av alle nedlastinger av alle fulltekster. Det kan for eksempel være tidligere versjoner som er ikke lenger tilgjengelige

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetric

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 284 treff
RefereraExporteraLink to record
Permanent link

Direct link
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annet format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annet språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf