Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Fetal heart rate reflects mutation burden and clinical outcome in twin probands with KCNQ1 mutations
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för klinisk vetenskap, Pediatrik.ORCID-id: 0000-0002-9323-3166
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för klinisk vetenskap, Pediatrik.ORCID-id: 0000-0001-9655-7783
2018 (Engelska)Ingår i: HeartRhythm case reports, ISSN 2214-0271, Vol. 4, nr 6, s. 237-240Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

We present the case of a twin pregnancy of heterozygous andhomozygous long QT syndrome (LQTS) type 1 (LQT1)genotype, referred because of in utero bradycardia in thehomozygous twin at 19 weeks of gestation, with follow-upuntil.12 months of age. Fetal heart rate may predict bothgenotype and disease severity, as previously shown in2 LQTS founder populations.1This unique case report is acomparison of fetal heart rate and clinical outcome in twinprobands of heterozygous and homozygous genotype, in afamily without prior diagnosis of LQTS. In this setting, wediscuss the early management of LQTS and Jervell andLange-Nielsen syndrome (JLNS) detected in utero.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2018. Vol. 4, nr 6, s. 237-240
Nyckelord [en]
Early detection, Fetal heart rate, In utero bradycardia, Jervell and Lange-Nielsen syndrome, Long QT syndrome, Presymptomatic risk stratification
Nationell ämneskategori
Reproduktionsmedicin och gynekologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-158921DOI: 10.1016/j.hrcr.2018.02.008PubMedID: 29922582Scopus ID: 2-s2.0-85046129302OAI: oai:DiVA.org:umu-158921DiVA, id: diva2:1315876
Tillgänglig från: 2019-05-15 Skapad: 2019-05-15 Senast uppdaterad: 2023-03-23Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(603 kB)188 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 603 kBChecksumma SHA-512
ad773f3a152309108a5898ae0ff39c6ee2cb62a1ded057e921ae859366e03492615c551594c806b4ea42b08ea10ffa00194f0de94c61a2b690c093d7eff59053
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Person

Winbo, AnnikaRydberg, Annika

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Winbo, AnnikaRydberg, Annika
Av organisationen
Pediatrik
Reproduktionsmedicin och gynekologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 188 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 285 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf