Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Transthyretin Glu54Leu - an unknown mutation within the Swedish population associated with amyloid cardiomyopathy and a unique fibril type
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Avdelningen för medicin.ORCID-id: 0000-0002-3822-0725
Department of Medicine, Piteå Hospital , Piteå , Sweden..
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Medicinsk och klinisk genetik.
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation, ISSN 0036-5513, E-ISSN 1502-7686, Vol. 79, nr 6, s. 372-376Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

For the first time, we report of a Swedish family of five individuals with a TTR Glu54Leu (p. Glu74Leu) mutation in the transthyretin gene. This mutation has been previously described a few times in the literature, but no phenotypic or clinical description has been done before. The most common mutation in the Swedish population is TTRVal30Met and is mostly found in the Northern part of Sweden. Interestingly, the TTRGlu54Leu mutation was found in the same endemic area. The main phenotype of the TTR Glu54Leu patients is severe cardiomyopathy, which resulted in heart transplantation for the index person. As previously seen for ATTR amyloidosis patients with mainly cardiomyopathy, the amyloid fibrils consisted of a mixture of full-length and fragmented TTR species. However, western blot analyses detected a previously unrecognized band, indicating that these patients may have a third, so far unrecognized, fibril composition type that is distinct from the usual type A band pattern.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Taylor & Francis, 2019. Vol. 79, nr 6, s. 372-376
Nyckelord [en]
Amyloidosis, amyloid fibril, cardiomyopathy, neuropathy, transthyretin
Nationell ämneskategori
Kardiologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-160383DOI: 10.1080/00365513.2019.1624977ISI: 000474016000001PubMedID: 31169435Scopus ID: 2-s2.0-85067607042OAI: oai:DiVA.org:umu-160383DiVA, id: diva2:1326390
Forskningsfinansiär
Knut och Alice Wallenbergs StiftelseVästerbottens läns landstingTillgänglig från: 2019-06-18 Skapad: 2019-06-18 Senast uppdaterad: 2023-03-23Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(986 kB)282 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT02.pdfFilstorlek 986 kBChecksumma SHA-512
edcee477cb8ccee20bb2e52d56e375c4d2141f2371e76ebe95e772465cb2e7d55ebe5b1d6a5b7347f28a14b85d65031c08f7dd4854f17658886e4d177611c2b0
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Person

Hellman, UrbanJonasson, JenniOlsson, MalinLundgren, Hans-ErikPilebro, BjörnWixner, JonasAnan, Intissar

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Hellman, UrbanJonasson, JenniOlsson, MalinLundgren, Hans-ErikPilebro, BjörnWixner, JonasAnan, Intissar
Av organisationen
Avdelningen för medicinMedicinsk och klinisk genetikWallenberg centrum för molekylär medicin vid Umeå universitet (WCMM)
I samma tidskrift
Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation
Kardiologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 379 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 770 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf