Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Major genetic risk factors for Dupuytren's disease are inherited from neandertals
Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
Department of Biostatistics, University of Michigan, MI, Ann Arbor, United States.
Department of Biostatistics, University of Michigan, MI, Ann Arbor, United States.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för integrativ medicinsk biologi (IMB). Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Wallenberg centrum för molekylär medicin vid Umeå universitet (WCMM). Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.ORCID-id: 0000-0001-6536-1972
Visa övriga samt affilieringar
2023 (Engelska)Ingår i: Molecular biology and evolution, ISSN 0737-4038, E-ISSN 1537-1719, Vol. 40, nr 6, artikel-id msad130Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Dupuytren's disease is characterized by fingers becoming permanently bent in a flexed position. Whereas people of African ancestry are rarely afflicted by Dupuytren's disease, up to ∼30% of men over 60 years suffer from this condition in northern Europe. Here, we meta-analyze 3 biobanks comprising 7,871 cases and 645,880 controls and find 61 genome-wide significant variants associated with Dupuytren's disease. We show that 3 of the 61 loci harbor alleles of Neandertal origin, including the second and third most strongly associated ones (P = 6.4 × 10-132 and P = 9.2 × 10-69, respectively). For the most strongly associated Neandertal variant, we identify EPDR1 as the causal gene. Dupuytren's disease is an example of how admixture with Neandertals has shaped regional differences in disease prevalence.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Oxford University Press, 2023. Vol. 40, nr 6, artikel-id msad130
Nyckelord [en]
Dupuytren's disease, EPDR1, genome-wide association studies, Neandertals, risk variant, splicing quantitative trait loci
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik och genomik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-211149DOI: 10.1093/molbev/msad130ISI: 001007768300001PubMedID: 37315093Scopus ID: 2-s2.0-85162012355OAI: oai:DiVA.org:umu-211149DiVA, id: diva2:1780849
Forskningsfinansiär
Vetenskapsrådet, 2021-03050Hjärnfonden, PS2022-0040Erik Philip-Sörensens stiftelsePetrus och Augusta Hedlunds StiftelseTillgänglig från: 2023-07-06 Skapad: 2023-07-06 Senast uppdaterad: 2025-02-10Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1035 kB)128 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1035 kBChecksumma SHA-512
2a5b959157889cbdec329c5fad4ffe06a0baef1222dc96d207f8bed9e279f0f3f555431589a3c40b579c0df0540d336ebdaa3fe5ae5849a0e0482f20fcb1885e
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Person

Sahlholm, Kristoffer

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Sahlholm, Kristoffer
Av organisationen
Institutionen för integrativ medicinsk biologi (IMB)Wallenberg centrum för molekylär medicin vid Umeå universitet (WCMM)
I samma tidskrift
Molecular biology and evolution
Medicinsk genetik och genomik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 128 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 606 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf