Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Genetic screening in sudden cardiac death in the young can save future lives
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Medicinsk och klinisk genetik.ORCID-id: 0000-0002-9661-2591
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Medicinsk och klinisk genetik.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Patologi.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för medicinsk biovetenskap, Patologi.
Visa övriga samt affilieringar
2016 (Engelska)Ingår i: International journal of legal medicine, ISSN 0937-9827, E-ISSN 1437-1596, Vol. 130, nr 1, s. 59-66Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

BACKGROUND: Autopsy of sudden cardiac death (SCD) in the young shows a structurally and histologically normal heart in about one third of cases. Sudden death in these cases is believed to be attributed in a high percentage to inherited arrhythmogenic diseases. The purpose of this study was to investigate the value of performing post-mortem genetic analysis for autopsy-negative sudden unexplained death (SUD) in 1 to 35 year olds.

METHODS AND RESULTS: From January 2009 to December 2011, samples from 15 cases suffering SUD were referred to the Department of Clinical Genetics, Umeå University Hospital, Sweden, for molecular genetic evaluation. PCR and bidirectional Sanger sequencing of genes important for long QT syndrome (LQTS), short QT syndrome (SQTS), Brugada syndrome type 1 (BrS1), and catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, and RYR2) was performed. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) was used to detect large deletions or duplications in the LQTS genes. Six pathogenic sequence variants (four LQTS and two CPVT) were discovered in 15 SUD cases (40%). Ten first-degree family members were found to be mutation carriers (seven LQTS and three CPVT).

CONCLUSION: Cardiac ion channel genetic testing in autopsy-negative sudden death victims has a high diagnostic yield, with identification of the disease in 40 of families. First-degree family members should be offered predictive testing, clinical evaluation, and treatment with the ultimate goal to prevent sudden death.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
2016. Vol. 130, nr 1, s. 59-66
Nyckelord [en]
Sudden unexplained death, Sudden cardiac death, Molecular autopsy, Long QT syndrome, Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-128555DOI: 10.1007/s00414-015-1237-8ISI: 000368685400006PubMedID: 26228265Scopus ID: 2-s2.0-84954360690OAI: oai:DiVA.org:umu-128555DiVA, id: diva2:1052569
Tillgänglig från: 2016-12-07 Skapad: 2016-12-07 Senast uppdaterad: 2024-01-17Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(692 kB)252 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 692 kBChecksumma SHA-512
30719c81125198179a801dbdfcba7504d4984940e7f21a5fceb4aadf29cca6f7f127fcb66be12476a2ba2f2db83843d5b94d4b2c2f086fa6c8531b46360cf661
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Person

Stattin, Eva-LenaWestin, Ida MariaCederquist, KristinaJonasson, JenniJonsson, Björn-AndersMörner, StellanNorberg, AnnaWisten, Aase

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Stattin, Eva-LenaWestin, Ida MariaCederquist, KristinaJonasson, JenniJonsson, Björn-AndersMörner, StellanNorberg, AnnaWisten, Aase
Av organisationen
Medicinsk och klinisk genetikPatologiKardiologi
I samma tidskrift
International journal of legal medicine
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 252 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 523 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf