Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Heritability in genetic heart disease: the role of genetic background
Visa övriga samt affilieringar
2019 (Engelska)Ingår i: Open heart, E-ISSN 2053-3624, Vol. 6, nr 1, artikel-id e000929Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Background: Mutations in genes encoding ion channels or sarcomeric proteins are an important cause of hereditary cardiac disease. However, the severity of the resultant disease varies considerably even among those with an identical mutation. Such clinical variation is often thought to be explained largely by differences in genetic background or ‘modifier genes’. We aimed to test the prediction that identical genetic backgrounds result in largely similar clinical expression of a cardiac disease causing mutation, by studying the clinical expression of mutations causing cardiac disease in monozygotic twins.

Methods: We compared first available clinical information on 46 monozygotic twin pairs and 59 control pairs that had either a hereditary cardiomyopathy or channelopathy.

Results: Despite limited power of this study, we found significant heritability for corrected QT interval (QTc) in long QT syndrome (LQTS). We could not detect significant heritability for structural traits, but found a significant environmental effect on thickness of the interventricular septum in hypertrophic cardiomyopathy.

Conclusions: Our study confirms previously found robust heritability for electrical traits like QTc in LQTS, and adds information on low or lacking heritability for structural traits in heritable cardiomyopathies. This may steer the search for genetic modifiers in heritable cardiac disease.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
BMJ Publishing Group Ltd, 2019. Vol. 6, nr 1, artikel-id e000929
Nationell ämneskategori
Medicinsk genetik
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-161557DOI: 10.1136/openhrt-2018-000929ISI: 000471922200021PubMedID: 31245010Scopus ID: 2-s2.0-85066811581OAI: oai:DiVA.org:umu-161557DiVA, id: diva2:1336809
Forskningsfinansiär
Novo NordiskTillgänglig från: 2019-07-10 Skapad: 2019-07-10 Senast uppdaterad: 2023-03-24Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(454 kB)253 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 454 kBChecksumma SHA-512
12618bc81eae5af3a41aa31a3836cec7c86d6966c4af28ca4a39610f43a0c1c73a0a8982b8eec884d34ea38a58cd93095dd60b7ff1d72f18aa06cacb8b68954d
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Person

Rydberg, Annika

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Rydberg, Annika
Av organisationen
Pediatrik
I samma tidskrift
Open heart
Medicinsk genetik

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 253 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 388 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf