Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
The Effect of SMN Gene Dosage on ALS Risk and Disease Severity
Visa övriga samt affilieringar
2021 (Engelska)Ingår i: Annals of Neurology, ISSN 0364-5134, E-ISSN 1531-8249, Vol. 89, nr 4, s. 686-697Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Objective: The role of the survival of motor neuron (SMN) gene in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is unclear, with several conflicting reports. A decisive result on this topic is needed, given that treatment options are available now for SMN deficiency.

Methods: In this largest multicenter case control study to evaluate the effect of SMN1 and SMN2 copy numbers in ALS, we used whole genome sequencing data from Project MinE data freeze 2. SMN copy numbers of 6,375 patients with ALS and 2,412 controls were called from whole genome sequencing data, and the reliability of the calls was tested with multiplex ligation-dependent probe amplification data.

Results: The copy number distribution of SMN1 and SMN2 between cases and controls did not show any statistical differences (binomial multivariate logistic regression SMN1 p = 0.54 and SMN2 p = 0.49). In addition, the copy number of SMN did not associate with patient survival (Royston-Parmar; SMN1 p = 0.78 and SMN2 p = 0.23) or age at onset (Royston-Parmar; SMN1 p = 0.75 and SMN2 p = 0.63).

Interpretation: In our well-powered study, there was no association of SMN1 or SMN2 copy numbers with the risk of ALS or ALS disease severity. This suggests that changing SMN protein levels in the physiological range may not modify ALS disease course. This is an important finding in the light of emerging therapies targeted at SMN deficiencies.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
John Wiley & Sons, 2021. Vol. 89, nr 4, s. 686-697
Nationell ämneskategori
Neurologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-179430DOI: 10.1002/ana.26009ISI: 000607721700001PubMedID: 33389754Scopus ID: 2-s2.0-85099400705OAI: oai:DiVA.org:umu-179430DiVA, id: diva2:1525569
Forskningsfinansiär
Wellcome trustNIH (National Institute of Health), R01NS073873Tillgänglig från: 2021-02-04 Skapad: 2021-02-04 Senast uppdaterad: 2022-10-31Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(2096 kB)175 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT02.pdfFilstorlek 2096 kBChecksumma SHA-512
b315d4a17eff8502c0df753070056d76a1b3a6c2639fc47f69c7a8779893c9b54867d24bdd323d3e7f1a449684ac5ae8b73607bb2e348ee631a2caf9bef258e3
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextPubMedScopus

Person

Andersen, Peter M.

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Moisse, Matthieuvan Rheenen, WouterCorcia, PhilippeCouratier, PhilippeAndersen, Peter M.Shaw, Pamela J.Van Damme, Philip
Av organisationen
Neurovetenskaper
I samma tidskrift
Annals of Neurology
Neurologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 224 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
pubmed
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
pubmed
urn-nbn
Totalt: 237 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf