Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Driftstörningar
Det förekommer återkommande driftstörningar på några av sök-portalerna på grund av hög belastning. Vi arbetar på att lösa problemet, ni kan tillfälligt mötas av ett felmeddelande.
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Whole-exome sequencing of HPV positive tonsillar and base of tongue squamous cell carcinomas reveals a global mutational pattern along with relapse-specific somatic variants
Department of Oncology-Pathology, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
Department of Oncology-Pathology, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
Department of Oncology-Pathology, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
Department of Oncology-Pathology, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden; Department of Clinical Pathology, CCK R8:02, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.
Visa övriga samt affilieringar
2022 (Engelska)Ingår i: Cancers, ISSN 2072-6694, Vol. 14, nr 1, artikel-id 77Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

To identify predictive/targetable markers in human papillomavirus positive (HPV+) ton-sillar and base of tongue cancer (TSCC/BOTSCC), whole-exome sequencing (WES) of tumours of patients with/without recurrence was performed. Forty primary tumours and adjacent normal tissue were separated by micro-dissection from formalin-fixed paraffin-embedded tissue from patients treated with curative intent 2000–2014 at Karolinska University Hospital. Successful sequencing was obtained in primary tumours of 18 patients without and primaries of 17 with local or distant recurrence, as well as in 10 corresponding recurrences (i.e., five local relapses and five distant metas-tases) from these 17 patients. One variant—a high-impact deletion in the CDC27 gene—was observed only in primaries of 5/17 patients that had a recurrence after full treatment but in none of those without recurrence. In addition, 3 variants and 26 mutated genes, including CDC27, BCLAF1 and AQP7, were present in at least 30% of all primary tumours independent of prognosis. To conclude, a CDC27 deletion was specific and found in ~30% of samples from patients with a local relapse/distant metastasis and could, therefore, potentially be a prospective marker to predict prognosis. Commonly mutated genes, such as BCLAF1, should be further studied in the context of targeted therapy.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
MDPI, 2022. Vol. 14, nr 1, artikel-id 77
Nyckelord [en]
Base of tongue cancer, Biomarkers, HPV, Human papillomavirus, OPSCC, Oropharyngeal cancer, Recurrence, Survival, Targeted therapy, Tonsillar cancer, WES
Nationell ämneskategori
Cancer och onkologi
Forskningsämne
onkologi
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-190945DOI: 10.3390/cancers14010077ISI: 000758844200001Scopus ID: 2-s2.0-85121644099OAI: oai:DiVA.org:umu-190945DiVA, id: diva2:1624873
Forskningsfinansiär
Cancerfonden, 200778PCancerfonden, 200704PCancerfonden, 200764FkCancerfonden, 210292JCICancer- och Allergifonden, 10127Cancer- och Allergifonden, 10137Stockholms läns landsting, 20200059Magnus Bergvalls Stiftelse, 2020-03737Svenska läkaresällskapet, SLS-935256Tillgänglig från: 2022-01-05 Skapad: 2022-01-05 Senast uppdaterad: 2023-09-05Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1998 kB)217 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1998 kBChecksumma SHA-512
16d53cc851889c9fd6dc1f2b2cb0b3bdb873ec854ba4dadbff8385fe2225c8aeea99e9a79585316293abc1bb0f9a151973906772b12a41c7df42c4955cd0fae4
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextScopus

Person

Mints, Michael

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Mints, Michael
Av organisationen
Urologi och andrologi
I samma tidskrift
Cancers
Cancer och onkologi

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 219 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 343 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf