Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
Whole genome sequencing analysis reveals post-zygotic mutation variability in monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis
Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.
Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.
Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.
Department of Neurology and Neurosurgery, UMC Utrecht Brain Center, University Medical Center Utrecht, Utrecht, Netherlands.
Visa övriga samt affilieringar
2023 (Engelska)Ingår i: Neurobiology of Aging, ISSN 0197-4580, E-ISSN 1558-1497, Vol. 122, s. 76-87Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

Amyotrophic lateral sclerosis is a heterogeneous, fatal neurodegenerative disease, characterized by motor neuron loss and in 50% of cases also by cognitive and/or behavioral changes. Mendelian forms of ALS comprise approximately 10-15% of cases. The majority is however considered sporadic, but also with a high contribution of genetic risk factors. To explore the contribution of somatic mutations and/or epigenetic changes to disease risk, we performed whole genome sequencing and methylation analyses using samples from multiple tissues on a cohort of 26 monozygotic twins discordant for ALS, followed by in-depth validation and replication experiments. The results of these analyses implicate several mechanisms in ALS pathophysiology, which include a role for de novo mutations, defects in DNA damage repair and accelerated aging.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Elsevier, 2023. Vol. 122, s. 76-87
Nyckelord [en]
Amyotrophic Lateral Sclerosis, Genetic modifiers, Post-zygotic mutations, Repeat expansions
Nationell ämneskategori
Neurologi Neurovetenskaper
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-201947DOI: 10.1016/j.neurobiolaging.2022.11.010ISI: 000906927400008Scopus ID: 2-s2.0-85143864996OAI: oai:DiVA.org:umu-201947DiVA, id: diva2:1722422
Forskningsfinansiär
Hjärnfonden, 2012-0262Hjärnfonden, 2012- 0305Hjärnfonden, 2013-0279Hjärnfonden, 2016-0303Vetenskapsrådet, 2012-3167Vetenskapsrådet, 2017-03100Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse, 2012.0091Knut och Alice Wallenbergs Stiftelse, 2014.0305NeuroförbundetTorsten Söderbergs stiftelseRagnar Söderbergs stiftelseRegion VästerbottenKonung Gustaf V:s och Drottning Victorias FrimurarestiftelseTillgänglig från: 2022-12-29 Skapad: 2022-12-29 Senast uppdaterad: 2023-09-05Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

fulltext(1797 kB)163 nedladdningar
Filinformation
Filnamn FULLTEXT01.pdfFilstorlek 1797 kBChecksumma SHA-512
133691209a420090b71bfe20e18ffc34ba8d1f537a69f32c73cd4b9f2ad9876e364186aa44edb0915530484f1ba6563a6b101eb7eb0fdb25180963138ff78f08
Typ fulltextMimetyp application/pdf

Övriga länkar

Förlagets fulltextScopus

Person

Nordin, AngelicaAndersen, Peter M.

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Nordin, AngelicaAndersen, Peter M.
Av organisationen
Neurovetenskaper
I samma tidskrift
Neurobiology of Aging
NeurologiNeurovetenskaper

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar
Totalt: 163 nedladdningar
Antalet nedladdningar är summan av nedladdningar för alla fulltexter. Det kan inkludera t.ex tidigare versioner som nu inte längre är tillgängliga.

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 194 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • modern-language-association-8th-edition
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf