Umeå universitets logga

umu.sePublikationer
Ändra sökning
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf
No GGGGCC-hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 in parkinsonism patients in Sweden
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Klinisk neurovetenskap.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Klinisk neurovetenskap.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Klinisk neurovetenskap.
Umeå universitet, Medicinska fakulteten, Institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Klinisk neurovetenskap.
Visa övriga samt affilieringar
2013 (Engelska)Ingår i: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration, ISSN 2167-8421, Vol. 14, nr 1, s. 26-29Artikel i tidskrift (Refereegranskat) Published
Abstract [en]

An intronic GGGGCC-hexanucleotide repeat expansion in C9ORF72 was recently identified as a major cause of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Some amyotrophic lateral sclerosis patients have signs of parkinsonism, and many parkinsonism patients develop dementia. In this study we examined if the hexanucleotide repeat expansion was present in parkinsonism patients, to clarify if there could be a relationship between the repeat expansion and disease. We studied the size of the hexanucleotide repeat expansion in a well defined population-based cohort of 135 Parkinson's disease patients and 39 patients with atypical parkinsonism and compared with 645 Swedish control subjects. We found no correlation between Parkinson's disease or atypical parkinsonism and the size of the GGGGCC repeat expansion in C9ORF72. In conclusion, this GGGGCC-repeat expansion in C9ORF72 is not a cause of parkinsonism in the Swedish population.

Ort, förlag, år, upplaga, sidor
Informa Healthcare, 2013. Vol. 14, nr 1, s. 26-29
Nyckelord [en]
C9ORF72, Parkinson's disease (PD), multiple system atrophy (MSA), progressive supranuclear palsy (PSP), hexanucleotide repeat expansion
Nationell ämneskategori
Neurovetenskaper
Identifikatorer
URN: urn:nbn:se:umu:diva-67820DOI: 10.3109/17482968.2012.725415ISI: 000315415400006Scopus ID: 2-s2.0-84875446755OAI: oai:DiVA.org:umu-67820DiVA, id: diva2:614146
Tillgänglig från: 2013-04-03 Skapad: 2013-04-03 Senast uppdaterad: 2024-07-02Bibliografiskt granskad

Open Access i DiVA

Fulltext saknas i DiVA

Övriga länkar

Förlagets fulltextScopus

Person

Akimoto, ChizuruForsgren, LarsLinder, JanBirve, AnnaBacklund, IreneAndersson, JörgenNilsson, Ann-CharlothAlstermark, HelenaAndersen, Peter M

Sök vidare i DiVA

Av författaren/redaktören
Akimoto, ChizuruForsgren, LarsLinder, JanBirve, AnnaBacklund, IreneAndersson, JörgenNilsson, Ann-CharlothAlstermark, HelenaAndersen, Peter M
Av organisationen
Klinisk neurovetenskap
Neurovetenskaper

Sök vidare utanför DiVA

GoogleGoogle Scholar

doi
urn-nbn

Altmetricpoäng

doi
urn-nbn
Totalt: 1627 träffar
RefereraExporteraLänk till posten
Permanent länk

Direktlänk
Referera
Referensformat
  • apa
  • ieee
  • vancouver
  • Annat format
Fler format
Språk
  • de-DE
  • en-GB
  • en-US
  • fi-FI
  • nn-NO
  • nn-NB
  • sv-SE
  • Annat språk
Fler språk
Utmatningsformat
  • html
  • text
  • asciidoc
  • rtf